反射亢进
自主神经病变
感觉神经病变
医学
感觉系统
无汗
神经科学
麻醉
内科学
皮肤病科
心理学
生物
遗传学
细胞培养
神经母细胞瘤
作者
Hitoshi Hayashida,Yukimasa Arita,Kishin Koh,Yoshihisa Takiyama,Koji Ikezoe
标识
DOI：10.5692/clinicalneurol.cn-001938
摘要
症例は52歳男性.小児期より難聴,40歳代より下肢遠位の潰瘍や骨髄炎を繰り返した.4年前より歩行障害,1ヶ月前より構音障害が出現した.認知機能低下,両下肢近位筋の筋力低下,四肢の腱反射亢進,小脳失調,両下肢深部覚優位の感覚障害,排尿障害を認め,神経伝導検査ではSNAPが導出不能だった.祖母に同様の症状があり,DNA methyltransferase 1(DNMT1)遺伝子のp.Y495H変異を認めhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E(HSAN1E)と診断した.HSAN1Eで腱反射亢進を呈する事がある.
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