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PEBAT, an Intriguing Neurodegenerative Tubulinopathy Caused by a Novel Homozygous Variant in TBCD: A Case Series and Literature Review

胼胝体 外显子组测序 智力残疾 神经影像学 萎缩 神经科学 呼吸衰竭 脑病 生物 医学 生物信息学 病理 遗传学 基因 内科学 突变
作者
Claudia Ocampo-Chih,Hailey Dennis,Neil Lall,Nga P. Pham,Bo Liang,Sumit Verma,Juanita Neira Fresneda
出处
期刊：Pediatric Neurology [Elsevier BV]
日期：2022-11-24 卷期号：139: 59-64 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.pediatrneurol.2022.11.006
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