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Severe coarctation of the aorta, developmental delay, and multiple dysmorphic features in a child with SMAD6 and SMARCA4 variants

先证者错义突变再生障碍二尖瓣医学外显子组测序身材矮小颅缝病遗传学表型内科学生物突变主动脉解剖基因

作者

Natarin Caengprasath,Aayalida Buasong,Chupong Ittiwut,Apichai Khongphatthanayothin,Thantrira Porntaveetus,Vorasuk Shotelersuk

出处

期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2022-08-29 卷期号：65 (11): 104601-104601 被引量：2

链接

标识

DOI：10.1016/j.ejmg.2022.104601

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