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Liver Dysfunction and Liver Histopathology in Alanyl-tRNA Synthetase 1 ( AARS1 ) Deficiency with a Novel Mutation: A Case Report
医学
组织病理学
肝脾肿大
病理
组织细胞
基因突变
突变
生物
遗传学
基因
疾病
作者
Chennakeshava Thunga,
Suvradeep Mitra,
Alisha Babbar,
Sadhna Lal
出处
期刊：
Fetal and Pediatric Pathology
[Taylor & Francis]
日期：2025-07-17
卷期号：44 (5): 503-509
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1080/15513815.2025.2532576
摘要
mutation affects protein biosynthesis and mitochondrial functions, causing a multisystemic disorder. The first presentation with liver dysfunction is infrequent.
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