Prenatal Imaging Features and Postnatal Outcome of Short Corpus Callosum: A Series of 42 Cases

医学 胼胝体 心室肥大 胼胝体发育不全 胎儿 内科学 核医学 磁共振成像 病理 怀孕 放射科 白质 生物 遗传学
作者
Caroline Bartholmot,Sara Cabet,Mona Massoud,J. Massardier,A. Fichez,Vincent des Portes,Laurent Guibaud
出处
期刊:Fetal Diagnosis and Therapy [Karger Publishers]
卷期号:48 (3): 217-226 被引量:13
标识
DOI:10.1159/000512953
摘要

<b><i>Objectives:</i></b> Our goal was to provide a better understanding of isolated short corpus callosum (SCC) regarding prenatal diagnosis and postnatal outcome. <b><i>Methods:</i></b> We retrospectively reviewed prenatal and postnatal imaging, clinical, and biological data from 42 cases with isolated SCC. <b><i>Results:</i></b> Prenatal imaging showed SCC in all cases (<i>n</i> = 42). SCC was limited to rostrum and/or genu and/or splenium in 21 cases, involved body in 16 cases, and was more extensive in 5 cases. Indirect imaging features included typical buffalo horn ventricles (<i>n</i> = 14), septal dysmorphism (<i>n</i> = 14), parallel lateral ventricles (<i>n</i> = 12), and ventriculomegaly (<i>n</i> = 4), as well as atypical features in 5 cases. SCC was associated with interhemispheric cysts and pericallosal lipomas in 3 and 6 cases, respectively. Aneuploidy was found in 2 cases. Normal psychomotor development, mild developmental disorders, and global developmental delay were found in 70, 15, and 15% of our cases, respectively. <b><i>Conclusions:</i></b> SCC should be investigated to look for pericallosal lipoma and typical versus atypical indirect features of corpus callosum agenesis (CCA). Prenatal counselling should be guided by imaging as well as clinical and genetic context. Outcome of patients with SCC was similar to the one presenting with complete CCA.
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