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生物
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震颤
作者
Evren Gümüş
出处
期刊:
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier]
日期:2019-03-08
卷期号:63 (1): 103637-103637
被引量:22
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2019.03.001
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