Extending the phenotype of Xia-Gibbs syndrome in a two-year-old patient with craniosynostosis with a novel de novo AHDC1 missense mutation

颅缝病 错义突变 外显子组测序 三角头 儿科 喉软化 医学 遗传学 骨愈合 全球发育迟缓 突变 表型 生物 外科 气道 震颤 基因
作者
Evren Gümüş
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:63 (1): 103637-103637 被引量:22
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2019.03.001

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