SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants
胆汁淤积
生物
遗传学
原发性硬化性胆管炎
身材矮小
外显子组测序
肝病
外显子组
进行性家族性肝内胆汁淤积症
疾病基因鉴定
遗传异质性
基因座（遗传学）
疾病
表型
医学
内分泌学
内科学
基因
肝移植
生物化学
移植
作者
Sateesh Maddirevula,
Hamoud Alhebbi,
Awad Alqahtani,
Talal Algoufi,
Hessa S. Alsaif,
Niema Ibrahim,
Firdous Abdulwahab,
Mohammed Barr,
Hamad Alzaidan,
Ali Almehaideb,
Omai AlSasi,
Amal Alhashem,
Hussa Al Hussaini,
Sami Wali,
Fowzan S. Alkuraya
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2018-09-20
卷期号：21 (5): 1164-1172
被引量：109
链接
nature.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-018-0288-x
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
张斯瑞
发布了新的
文献求助
10
刚刚
rrr
发布了新的
文献求助
10
刚刚
Jasper
上传了
应助文件
刚刚
情怀
上传了
应助文件
2秒前
纯真的笑珊
发布了新的
文献求助
10
3秒前
杨文静
发布了新的
文献求助
10
3秒前
上官若男
上传了
应助文件
6秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
害怕的忆梅
采纳，获得
10
6秒前
阿福
完成签到，获得积分
10
6秒前
huang
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
小蘑菇
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
张斯瑞
完成签到，获得积分
10
7秒前
上官若男
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
拼搏的孤风
发布了新的
文献求助
30
7秒前
东方元语
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
7秒前
李健的小迷弟
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
7秒前
英俊的铭
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
Akim
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
华仔
的
应助
被
可靠的公爵熊
采纳，获得
10
8秒前
Copyright
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
8秒前
虚拟的凝海
发布了新的
文献求助
10
8秒前
科研通管家
关闭了
迅速的访梦
的
文献求助
8秒前
彭于晏
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
8秒前
科研通管家
关闭了
鱼沉渐远
的
文献求助
8秒前
天天快乐
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
8秒前
科研通管家
关闭了
闲之野鹤
的
文献求助
8秒前
科研通AI6.3
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
8秒前
潇洒的浩然
完成签到，获得积分
10
8秒前
Copyright
上传了
应助文件
9秒前
顾矜
的
应助
被
幽默的沁
采纳，获得
10
9秒前
姚子敏
完成签到，获得积分
10
10秒前
故意的语海
完成签到，获得积分
10
10秒前
大力的源智
发布了新的
文献求助
10
12秒前
Owen
的
应助
被
忧郁难胜
采纳，获得
10
12秒前
英姑
的
应助
被
echo
采纳，获得
10
12秒前
鱼可
完成签到
，获得积分
10
13秒前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
13秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
洁净斑马
采纳，获得
10
16秒前
rrr
完成签到，获得积分
20
16秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Development of a Bridge Weigh-In-Motion System: A technology to convert the bridge response to the passage of traffic into data on vehicle configurations, speeds, times of travel and weights
1000
Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition
1000
Organic Reactions, Volume 116
1000
Current concepts in cutaneous toxicity : proceedings of the Fourth Conference on Cutaneous Toxicity, Washington, D.C., May 9-11, 1979
1000
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7265591
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8886541
关于积分的说明
18782100
捐赠科研通
6943125
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3202957
关于科研通互助平台的介绍
2376048
邀请新用户注册赠送积分活动
2178825
今日热心研友
Kao
456
1900
Copyright
209
2645
cdercder
87
1420
无极微光
68
1290
OK
1730
潇洒的惋清
104
560
学术文献互助
1360
liuzhuohao
72
520
雪满头
73
290
pluto
18
800
GingerF
970
务实狗
63
260
犹豫的绮菱
47
280
东方元语
720
Nole
35
320
初遇之时最暖
35
290
Zephyrite
30
340
孤独的甜瓜
19
270
小小
450
核桃
440
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
Copyright
cdercder
无极微光
OK
潇洒的惋清
学术文献互助
liuzhuohao
雪满头
pluto
GingerF
务实狗
犹豫的绮菱
东方元语
Nole
初遇之时最暖
Zephyrite
孤独的甜瓜
小小
核桃
皖公网安备34019202002308
