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Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure

生物 位置克隆 巴特综合征 遗传学 基因座（遗传学） 感音神经性聋 损失函数 基因 肾钙质沉着症 表型 听力损失 突变 肾 内分泌学 医学 低钾血症 听力学
作者
Ralf Birkenhäger,Edgar A. Otto,Maria J. Schürmann,Martin Vollmer,Eva-Maria Ruf,Irina Maier-Lutz,Frank Beekmann,Andrea Fekete,Heymut Omran,Delphine Feldmann,David V. Milford,Nicola Jeck,Martin Konrad,Daniel Landau,Nine V.A.M. Knoers,Corinne Antignac,Ralf Sudbrak,Andreas Kispert,Friedhelm Hildebrandt
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2001-10-22 卷期号：29 (3): 310-314 被引量：526
链接
nih.gov handle.net rug.nldoi.org
标识
DOI：10.1038/ng752
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