复合杂合度
拷贝数变化
胎儿水肿
病因学
医学遗传学
胎儿
基因
雷亚尔1
外显子组测序
医学
外显子组
生物
遗传学
突变
等位基因
怀孕
病理
基因组
兰尼定受体
细胞内
作者
Tianyuan Zhang,Xiaofan Zhu,Zhi Gao,Wei Huang,Xiangdong Kong
出处
期刊:PubMed
日期:2021-10-10
卷期号:38 (10): 937-941
被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20200729-00564
摘要
Trio WES can improve the diagnosis rate of NIHF with a negative result by CNV-seq. Considering the urgency of prenatal diagnosis, CNV-seq and trio WES should be carried out at the same time for fetuses with NIHF.
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI