[Analysis of three families with recurrence of non-immune hydrops fetalis by trio whole exome sequencing].

复合杂合度 拷贝数变化 胎儿水肿 病因学 医学遗传学 胎儿 基因 雷亚尔1 外显子组测序 医学 外显子组 生物 遗传学 突变 等位基因 怀孕 病理 基因组 兰尼定受体 细胞内
作者
Tianyuan Zhang,Xiaofan Zhu,Zhi Gao,Wei Huang,Xiangdong Kong
出处
期刊:PubMed 卷期号:38 (10): 937-941 被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20200729-00564
摘要

Trio WES can improve the diagnosis rate of NIHF with a negative result by CNV-seq. Considering the urgency of prenatal diagnosis, CNV-seq and trio WES should be carried out at the same time for fetuses with NIHF.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
罗尔与柯西完成签到,获得积分10
1秒前
1秒前
所所应助风清扬采纳,获得10
1秒前
ax1999发布了新的文献求助10
1秒前
二丫完成签到,获得积分10
1秒前
1233发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
gs完成签到,获得积分20
2秒前
搞怪的幻枫完成签到 ,获得积分10
2秒前
陈情完成签到 ,获得积分10
2秒前
2秒前
lhy完成签到 ,获得积分10
2秒前
XC完成签到,获得积分10
3秒前
黄sir发布了新的文献求助10
3秒前
WHITE完成签到,获得积分10
3秒前
3秒前
苹果小蜜蜂完成签到,获得积分10
3秒前
souther完成签到,获得积分0
4秒前
4秒前
蓝莓酱蘸橘子完成签到 ,获得积分10
4秒前
半夜炒茄子完成签到,获得积分10
4秒前
洛希极限完成签到,获得积分10
5秒前
非鱼完成签到,获得积分10
5秒前
anan完成签到,获得积分0
5秒前
5秒前
chall完成签到,获得积分20
5秒前
5秒前
5秒前
bezoar完成签到 ,获得积分10
6秒前
阔达代芹发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
7秒前
yoo完成签到,获得积分10
8秒前
2953685951发布了新的文献求助10
8秒前
wwwww发布了新的文献求助10
9秒前
白钥衡发布了新的文献求助10
9秒前
紫菜完成签到,获得积分10
9秒前
苗条怀亦完成签到,获得积分10
10秒前
10秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Fermented Coffee Market 2000
PARLOC2001: The update of loss containment data for offshore pipelines 500
Critical Thinking: Tools for Taking Charge of Your Learning and Your Life 4th Edition 500
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 500
A Manual for the Identification of Plant Seeds and Fruits : Second revised edition 500
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 340
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 5257216
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4419343
关于积分的说明 13755803
捐赠科研通 4292563
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2355554
邀请新用户注册赠送积分活动 1352004
关于科研通互助平台的介绍 1312755