원저 : 미토콘드리아 DNA상의 유전자 다형성과 제2형 당뇨병과의 연관성 분석

연구배경: 최근 많은 연구그룹들에 의해 제2형 당뇨병과 연관되어 있는 다양한 미토콘드리아 DNA의 SNP들이 보고되었으나 보고된 SNP의 제2형 당뇨병과의 관련성은 분석집단이나 연구그룹에 따라 이견을 보이고 있다. 따라서 본 연구에서는 한국인에서의 미토콘드리아 DNA의 다형성과 제2형 당뇨병과의 연관관계를 분석하고 지금까지 보고되어 있는 다른 민족 집단에서의 결과와 비교해보고자 하였다. 방법: 제2형 당뇨병환자군 147명과 정상인군 151명 총 298명의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후 PCR 증폭을 통한 염기서열 분석을 실시하였다. 염기서열 분석은 DNASTAR program의 SeqMan software를 이용하였으며 발견된 SNP는 NCBI 사이트와 V-mitoSNP site를 이용하여 기존에 보고된 SNP 결과와 비교하였다. 결과: 한국인 제2형 당뇨병에서미토콘드리아 DNA의 MT-RNR2와 MT-TL1, MT-ND1부위의 SNP 분석결과 한국인 제2형 당뇨병환자군에서는 정상인군으로부터 24개의 SNP를 발견하였다. 그러나 유럽이나 아시아에서 보고된 결과들과 다르게 한국인에서 발견된 mtDNA의 SNP는 제2형 당뇨병의 발병과 큰 연관이 없는 것으로 관찰되었다. 또한 각 SNP의 일배체형이나 개체당 SNP 발생률 비교를 통한 분석결과도 제2형 당뇨병환자군과 정상인군을 구별할 수 있는 점을 발견하기 어려웠다. 결론: 연구결과 발견된 24개의 SNP는 다른 민족들에서의 결과와 다르게 한국인의 제2형 당뇨병과 큰 연관이 없는 것으로 관찰되었으며, 이러한 결과는 미토콘드리아 DNA의 SNP가 분석 대상이 되는 민족에 따라 제2형 당뇨병의 발병에 미치는 영향이 달라진다는 것을 암시한다.