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Heterogeneity and Low Detection Rate of RET Mutations in Hirschsprung Disease

RET原癌基因 点突变 外显子 生物 巨结肠病 遗传学 基因 遗传异质性 分子生物学 编码区 突变 疾病 医学 病理 表型 种系突变
作者
Isabella Ceccherini,Barbara Pasini,Tatiana Tocco,Margherita Lerone,S. Cywes,Sam W. Moore,J.-M. Vanderwinden,Marc Joël Abramowicz,Ulf Kristoffersson,Lars T. Larsson,Ben C.J. Hamel,Margherita Silengo,Giuseppe Martucciello,Giovanni Romeo,Luo Yin,Virginia Barone,Marco Seri,Alessandra Bolino,Renata Bocciardi
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:2 (4): 272-280 被引量:66
标识
DOI:10.1159/000472371

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