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Pathogenicity analysis and functional prediction of a rare LDLR variant in familial hypercholesterolemia combined with Wilson disease

家族性高胆固醇血症生物低密度脂蛋白受体人类遗传学致病性遗传学疾病杂合子优势功能（生物学）突变动脉粥样硬化性心血管疾病损失函数复合杂合度内科学功能分析创始人效应多系统疾病胆固醇内分泌学

作者

Shuxia Huang,Yulan Lu,Yuguo Song

出处

期刊：Genes & Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2025-10-16 卷期号：48 (1): 63-82

链接

标识

DOI：10.1007/s13258-025-01690-3

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