[Results of screening and prenatal diagnosis for 71 fetuses with high risk for trisomy/monosomy 13 syndrome by non-invasive prenatal screening].

三体 产前诊断 产前筛查 唐氏综合症 医学 单体 胎儿 产科 非整倍体 怀孕 核型 遗传学 生物 染色体 精神科 基因
作者
Peng Dai,Ganye Zhao,Yanjie Xia,Xiangdong Kong
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:42 (4): 397-405
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20250113-00028
摘要

The high false positive rate for T13 may be related to confined placental mosaicism, PPV is related to the Z-score, which in turn is related to FF. High-risk women are strongly recommended to undergo genetic counseling and prenatal diagnosis. Clinicians should consider relevant information such as the age of women, gestational age, indication for prenatal screening, Z-score, PPV, and FF in order to accurately interpret the result of NIPT, reduce anxiety, and avoid direct termination of the pregnancy.
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