O28: The utility of genetic testing in adults with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis

荟萃分析 肾脏疾病 疾病 基因检测 医学 内科学
作者
Clara Schott,Victoria Lebedeva,Cambrie Taylor,Saeed Abumelha,Pavel S Roshanov,Dervla M. Connaughton
标识
DOI:10.1016/j.gimo.2024.101021
摘要

Chronic Kidney Disease (CKD) is a prevalent condition affecting 1 in 10 individuals worldwide. Genetic causes of CKD are diverse, and although individually rare, account for 10-20% of CKD cases. This may be an underestimation since genetic kidney disease (GKD) is difficult to diagnose using traditional diagnostic methods. Genetic testing in adults largely includes phenotypic and comprehensive gene panels and/or exome and genome sequencing. Through detection of mutations in genes known to cause CKD, these testing strategies can confirm GKD.
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