夏至
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment
萎缩
SDHA
神经学
认知
医学
认知障碍
遗传学
听力学
儿科
基因
病理
生物
精神科
基因表达
作者
Yoav Zehavi,
Ann Saada,
Haneen Jabaly-Habib,
Moshe Dessau,
Avraham Shaag,
Orly Elpeleg,
Ronen Spiegel
出处
期刊:
Metabolic Brain Disease
[Springer Science+Business Media]
日期:2021-01-20
卷期号:36 (4): 581-588
被引量:7
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s11011-021-00671-1
求助该文献
最长约 10秒,即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起,本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新!
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
合适的自行车
完成签到
,获得积分
10
2秒前
斯文败类
上传了
应助文件
4秒前
李健的粉丝团团长
上传了
应助文件
4秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
5秒前
niuma
发布了新的
文献求助
10
5秒前
lizishu
上传了
应助文件
7秒前
yuxueL
发布了新的
文献求助
10
7秒前
森气
完成签到,获得积分
10
8秒前
杏仁和巧克力
发布了新的
文献求助
10
9秒前
程实
发布了新的
文献求助
10
10秒前
KennyS
发布了新的
文献求助
30
11秒前
田様
上传了
应助文件
11秒前
冷静新烟
发布了新的
文献求助
10
12秒前
灯火阑珊
完成签到
,获得积分
10
12秒前
上官若男
上传了
应助文件
13秒前
闪闪静芙
上传了
应助文件
13秒前
4652376
完成签到
,获得积分
0
13秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
13秒前
EKKO
完成签到,获得积分
10
15秒前
杨嘉毅
完成签到,获得积分
10
16秒前
武玉坤
完成签到,获得积分
10
17秒前
Ttttsyu
发布了新的
文献求助
30
18秒前
GM
发布了新的
文献求助
10
18秒前
欣喜小之
完成签到,获得积分
10
18秒前
星辰大海
的
应助
被
LpMvo2
采纳,获得
10
19秒前
杨嘉毅
发布了新的
文献求助
10
20秒前
韦德德
发布了新的
文献求助
10
22秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
24秒前
高高雪瑶
完成签到,获得积分
10
24秒前
NexusExplorer
上传了
应助文件
24秒前
cdercder
的
应助
被
GM
采纳,获得
10
25秒前
明理的一刀
完成签到,获得积分
10
27秒前
无花果
的
应助
被
潇洒的血茗
采纳,获得
10
27秒前
无花果
的
应助
被
Ttttsyu
采纳,获得
30
28秒前
小二郎
的
应助
被
小董继续努力
采纳,获得
10
28秒前
CipherSage
的
应助
被
在牛津吃炸鸡的规划师
采纳,获得
10
29秒前
yyyf
发布了新的
文献求助
10
30秒前
JamesPei
的
应助
被
暴饮暴食
采纳,获得
10
31秒前
彩色悒
完成签到,获得积分
20
32秒前
论文缝补酱
完成签到,获得积分
20
34秒前
高分求助中
论现代体育科学研究的方法学特征
1000
Invited Discussant 63O and 64O
1000
Ideology and Meaning-Making under the Putin Regime
750
Prompt Engineering for Clinicians: Harnessing AI in Everyday Medical Practice
600
Safety Pharmacology
500
《KNN基无铅压电陶瓷电学性能优化与物理机理研究》
500
A Handbook of User Experience Research & Design in Libraries
400
热门求助领域
(近24小时)
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
计算机科学
化学工程
生物化学
物理
内科学
复合材料
催化作用
光电子学
物理化学
电极
细胞生物学
基因
遗传学
热门帖子
关注
科研通微信公众号,转发送积分
6918235
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助?
8608852
关于积分的说明
18264939
捐赠科研通
6332143
什么是DOI,文献DOI怎么找?
3069153
关于科研通互助平台的介绍
2098217
邀请新用户注册赠送积分活动
2046365
今日热心研友
cdercder
181
1720
CFD
141
910
lizishu
20
1320
无极微光
49
860
OK
12
1040
cnspower
44
520
kento
800
Fellow_Lee
700
Semy
42
270
Burney
17
406
核桃
22
310
pluto
21
260
More
21
250
乐空思
16
260
紧张的剑心
16
250
Gauss
13
270
arbitmomo
19
210
GingerF
380
liuzhuohao
36
爆米花
325
注:热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10