A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment

萎缩 SDHA 神经学 认知 医学 认知障碍 遗传学 听力学 儿科 基因 病理 生物 精神科 基因表达
作者
Yoav Zehavi,Ann Saada,Haneen Jabaly-Habib,Moshe Dessau,Avraham Shaag,Orly Elpeleg,Ronen Spiegel
出处
期刊:Metabolic Brain Disease [Springer Science+Business Media]
卷期号:36 (4): 581-588 被引量:7
标识
DOI:10.1007/s11011-021-00671-1
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