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[Analysis of ACAT1 gene variants in a patient with β-ketothiolase deficiency].
桑格测序
遗传学
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生物
复合杂合度
DNA测序
等位基因
作者
Chuntao Sun,
Qigang Zhang,
Lingli Kong,
Yumei Wang,
Li Zhang
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2021-02-10
卷期号：38 (2): 166-169
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20200121-00045
摘要
The c.121-3C>G and c.275G>A variants of the ACAT1 gene probably underlay the pathogenesis of the child. Above finding has enriched the variant spectrum of the ACAT1 gene.
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