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Kidney disease genetic risk variants alter lysosomal beta-mannosidase ( MANBA ) expression and disease severity

全基因组关联研究 肾脏疾病 生物 马兜铃酸 肾 肾功能 损失函数 表达数量性状基因座 单核苷酸多态性 生物信息学 遗传学 内分泌学 基因型 基因 表型
作者
Xiangchen Gu,Hongliu Yang,Xin Sheng,Yi-An Ko,Chengxiang Qiu,Jihwan Park,Shizheng Huang,Rachel L. Kember,Renae Judy,Joseph Park,Scott M. Damrauer,Girish N. Nadkarni,Ruth J. F. Loos,Ha My T. Vy,Kumardeep Chaudhary,Erwin P. Böttinger,Ishan Paranjpe,Aparna Saha,Christopher D. Brown,Shreeram Akilesh
出处
期刊：Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science]
日期：2021-01-13 卷期号：13 (576) 被引量：45
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1126/scitranslmed.aaz1458
摘要
MANBA is a kidney disease risk gene that alters tubular endolysosomal function, inducing inflammasome activation and fibrosis.
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