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Correspondence on “Disorder of sex development associated with a novel homozygous nonsense mutation in COG6 expands the phenotypic spectrum of COG6‐CDG”
胡说
表型
无义突变
遗传学
突变
无意义介导的衰变
生物
心理学
基因
错义突变
核糖核酸
RNA剪接
作者
Licia Lugli,
Marzia Pollazzon,
Stefania Bigoni,
Stefano Giuseppe Caraffi,
Alessandra Ferlini,
Lorenzo Ferri,
Amelia Morrone,
Olga Calabrese,
Lorenzo Iughetti,
Livia Garavelli,
Alberto Berardi
出处
期刊：
American Journal of Medical Genetics
[Wiley]
日期：2021-09-25
卷期号：188 (1): 382-383
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1002/ajmg.a.62511
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