错义突变
桑格测序
无义突变
先天性甲状腺功能减退
胡说
DNA测序
遗传学
突变
基因
突变试验
基因组DNA
生物
医学
甲状腺
作者
Yuqiang Lyu,Ning Xue,Kaihui Zhang,Junjie Xu,Yi Liu,Zhongtao Gai
出处
期刊:PubMed
[National Institutes of Health]
日期:2018-12-10
卷期号:35 (6): 836-839
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.014
摘要
The missense mutation c.2654G>T and nonsense mutation c.943G>T probably underlie the disease in this child.
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