[Variant analysis of a patient with dyshormonogenesis due to congenital hypothyroidism].

错义突变 桑格测序 无义突变 先天性甲状腺功能减退 胡说 DNA测序 遗传学 突变 基因 突变试验 基因组DNA 生物 医学 甲状腺
作者
Yuqiang Lyu,Ning Xue,Kaihui Zhang,Junjie Xu,Yi Liu,Zhongtao Gai
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:35 (6): 836-839
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.014
摘要

The missense mutation c.2654G>T and nonsense mutation c.943G>T probably underlie the disease in this child.
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