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The Value of Genetic Testing in Polycystic Kidney Diseases Illustrated by a Family With PKD2 and COL4A1 Mutations

包装D1 医学 常染色体显性多囊肾病 基因检测 疾病 先证者 多囊肾病 遗传咨询 肾脏疾病 突变 生物信息学 病理 遗传学 内科学 肾 基因 生物
作者
Émilie Cornec-Le Gall,Fouad T. Chebib,Charles D. Madsen,Sarah R. Senum,Christina M. Heyer,Brendan C. Lanpher,Marc C. Patterson,Robert C. Albright,Alan S.L. Yu,Vicente E. Torres,Peter C. Harris,Kaleab Z. Abebe,Kyongtae T. Bae,Robert W. Schrier,Arlene B. Chapman,Ronald D. Perrone,William E. Braun,Theodore I. Steinman
出处
期刊：American Journal of Kidney Diseases [Elsevier BV]
日期：2018-02-01 卷期号：72 (2): 302-308 被引量：34
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1053/j.ajkd.2017.11.015
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