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The first case report of McLeod syndrome in a Chinese patient

医学 舞蹈病 中国人口 儿科 弱点 基因检测 抗原 内科学 基因 疾病 遗传学 免疫学 外科 生物 基因型
作者
Bik Ling Man,Yuet Ping Yuen,Sze Fai Yip,S.-H. Ng
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:: bcr2013200205-bcr2013200205 被引量:10
标识
DOI:10.1136/bcr-2013-200205
摘要

We report the first case of McLeod syndrome (MLS) in a 47-year-old Chinese man who presented with progressive limb weakness, chorea of feet, red blood cell acanthocytosis, absence of Kx red blood cell antigen and weak expression of Kell antigens. The diagnosis of MLS was confirmed by genetic testing showing a hemizygous mutation of XK gene. We review literature on neuroacanthocytosis in the Chinese population.
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