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STX16 exon 5–7 deletion in a patient with pseudohypoparathyroidism type 1B
GNAS复合轨迹
假性甲状旁腺机能减退
高磷血症
外显子
内分泌学
甲状旁腺激素
内科学
遗传学
医学
生物
基因
钙
肾脏疾病
作者
Li Chen,
Chuanbin Yang,
Xiaoxiao Zhang,
Beibei Chen,
Peibing Zheng,
Tingting Li,
Wenjing Song,
Hua Gao,
Xiaofang Yue,
Jiajun Yang
出处
期刊：
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
[De Gruyter]
日期：2024-07-19
卷期号：37 (8): 734-740
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1515/jpem-2023-0562
摘要
For the recognition and early diagnosis of this kind of disease, here we report the clinical symptoms, auxiliary examinations, genetic testing characteristics, and treatment of the patient.
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