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Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism

萎缩 胡说 张力减退 Wolfram综合征 胼胝体 智力残疾 遗传学 生物 病理 医学 基因
作者
Victoria van Renterghem,Catheline Vilain,Koenraad Devriendt,Ingele Casteels,Guillaume Smits,Julie Soblet,Irina Balikova
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:66 (4): 104729-104729 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104729

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