French practical guidelines for the diagnosis and management of relapsing polychondritis

Relapsing polychondritis is a rare systemic disease. It usually begins in middle-aged individuals. This diagnosis is mainly suggested in the presence of chondritis, i.e. inflammatory flares on the cartilage, in particular of the ears, nose or respiratory tract, and more rarely in the presence of other manifestations. The formal diagnosis of relapsing polychondritis cannot be established with certainty before the onset of chondritis, which can sometimes occur several years after the first signs. No laboratory test is specific of relapsing polychondritis, the diagnosis is usually based on clinical evidence and the elimination of differential diagnoses. Relapsing polychondritis is a long-lasting and often unpredictable disease, evolving in the form of relapses interspersed with periods of remission that can be very prolonged. Its management is not codified and depends on the nature of the patient's symptoms and association or not with myelodysplasia/vacuoles, E1 enzyme, X linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS). Some minor forms can be treated with non-steroidal anti-inflammatory drugs, or a short course of corticosteroids with possibly a background treatment of colchicine. However, the treatment strategy is often based on the lowest possible dosage of corticosteroids combined with background treatment with conventional immunosuppressants (e.g. methotrexate, azathioprine, mycophenolate mofetil, rarely cyclophosphamide) or targeted therapies. Specific strategies are required if relapsing polychondritis is associated with myelodysplasia/VEXAS. Forms limited to the cartilage of the nose or ears have a good prognosis. Involvement of the cartilage of the respiratory tract, cardiovascular involvement, and association with myelodysplasia/VEXAS (more frequent in men over 50 years of age) are detrimental to the prognosis of the disease. La polychondrite chronique atrophiante (PCA) est une maladie systémique rare. Elle survient généralement chez des individus d'âge moyen. Ce diagnostic est principalement suggéré en présence de chondrite, c'est-à-dire de poussées inflammatoires du cartilage, en particulier des oreilles, du nez ou des voies respiratoires, et plus rarement en présence d'autres manifestations. Le diagnostic formel de PCA ne peut être établi avec certitude avant l'apparition de la chondrite, qui peut parfois survenir plusieurs années après les premiers signes. Aucun test de laboratoire n'est spécifique de la PCA, le diagnostic est généralement basé sur des éléments cliniques et l'élimination des diagnostics différentiels. La PCA est une maladie de longue durée et souvent imprévisible, évoluant sous forme de rechutes entrecoupées de périodes de rémission pouvant être très prolongées. Sa prise en charge n'est pas codifiée et dépend de la nature des symptômes du patient et de l'association ou non avec une myélodysplasie/vacuoles, E1 enzyme, X linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS). Certaines formes mineures peuvent être traitées avec des anti-inflammatoires non stéroïdiens ou une courte corticothérapie avec éventuellement un traitement de fond à la colchicine. Cependant, la stratégie de traitement repose souvent sur la dose la plus faible possible de corticostéroïdes combinée à un traitement de fond avec des immunosuppresseurs conventionnels (par exemple, le méthotrexate, l'azathioprine, le mycophénolate mofétil, rarement le cyclophosphamide) ou des thérapies ciblées. Des stratégies spécifiques sont nécessaires si la PCA est associée à une myélodysplasie/VEXAS. Les formes limitées au cartilage du nez ou des oreilles ont un bon pronostic. L'atteinte du cartilage des voies respiratoires, l'atteinte cardiovasculaire et l'association avec une myélodysplasie/VEXAS (plus fréquente chez les hommes de plus de 50 ans) sont défavorables au pronostic de la maladie.