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Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy

生物 线粒体 复合杂合度 神经退行性变 错义突变 萎缩 内质网 外显子组测序 等位基因 遗传学 肌病 突变 内科学 疾病 基因 医学
作者
Laura S. Kremer,Felix Distelmaier,Bader Alhaddad,Maja Hempel,Arcangela Iuso,Clemens Küpper,Chris Mühlhausen,Réka Kovács-Nagy,Robin Satanovskij,Elisabeth Graf,Riccardo Berutti,Gertrud Eckstein,Richard Durbin,Sascha Sauer,Georg F. Hoffmann,Tim M. Strom,René Santer,Thomas Meitinger,Thomas Klopstock,Holger Prokisch
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2016-01-21 卷期号：98 (2): 358-362 被引量：101
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2015.12.009
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