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[A pathogenic mutation in the COPA gene causes a family of COPA syndrome].
医学
遗传学
突变
基因
生物
作者
Kezhao Lin,
Fengfeng Zhang,
Jihong Xiao
出处
期刊：PubMed
日期：2020-01-02
卷期号：58 (1): 58-59
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.01.015
摘要
1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科，经过基因检查确诊为COPA综合征，并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见，现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。.
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