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De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function
错义突变
脊髓小脑共济失调
队列
遗传学
生物
表型
损失函数
共济失调
基因
内科学
医学
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作者
Matthis Synofzik,
Katherine L. Helbig,
Florian Harmuth,
Tine Deconinck,
Pranoot Tanpaiboon,
Bo Sun,
Wenting Guo,
Ruiwu Wang,
Erika Palmaer,
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Ingeborg Krägeloh‐Mann,
Jonathan Baets,
Peter De Jonghe,
Peter Bauer,
S.R. Wayne Chen,
Lüdger Schöls,
Rebecca Schüle
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2018-06-20
卷期号：26 (11): 1623-1634
被引量：43
链接
nature.com
nih.gov
kuleuven.be
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-018-0206-3
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