Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy

作者
Edgar A. Otto,Toby W. Hurd,Rannar Airik,Moumita Chaki,Weibin Zhou,Corinne Stoetzel,Suresh B. Patil,Shawn Levy,Amiya K. Ghosh,Carlos Murga‐Zamalloa,Jeroen van Reeuwijk,Stef J.F. Letteboer,Liyun Sang,Rachel H. Giles,Qin Liu,Karlien L. M. Coene,Alejandro Estrada‐Cuzcano,Rob W.J. Collin,Heather M. McLaughlin,Susanne Held
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:42 (10): 840-850 被引量:324
标识
DOI:10.1038/ng.662

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