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Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1

生物 队列 遗传学 表型 突变 病因学 癫痫 大规模并行测序 基因 医学 DNA测序 内科学 神经科学
作者
Gemma L. Carvill,Sinéad B. Heavin,Simone C. Yendle,Jacinta M. McMahon,Brian J. O’Roak,Joseph Cook,Adiba Khan,Michael O. Dorschner,Molly Weaver,Sophie Calvert,Stephen Malone,Geoff Wallace,Thorsten Stanley,Ann Bye,Andrew Bleasel,Katherine B. Howell,Sara Kivity,Mark T. Mackay,Victoria Rodriguez‐Casero,Richard Webster
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2013-05-26 卷期号：45 (7): 825-830 被引量：637
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.2646
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