SS18-SSX Antibody: A Useful Tool to Save Time and Reduce Costs in Synovial Sarcoma Diagnosis. Proposal of a Novel Diagnostic Algorithm

滑膜肉瘤 医学 肉瘤 病理 鉴别诊断 染色体易位 融合基因 基因 生物 遗传学
作者
Giulia Orlando,Federica Santoro,Alessandra Linari,Cristian Tampieri,Ludovica Verdun di Cantogno,Simone De Meo,Nicola Ratto,Giovanni Grignani,Mauro Papotti,Rebecca Senetta
出处
期刊:Journal of Histochemistry and Cytochemistry [SAGE Publishing]
卷期号:71 (7): 377-385
标识
DOI:10.1369/00221554231184287
摘要

Synovial sarcoma is a rare malignant mesenchymal neoplasm mostly affecting young adults, characterized by a specific translocation which results in the fusion of the SS18 gene on chromosome 18 with one of the three highly homologous SSX genes on chromosome X. Its morphological diagnosis, especially in monophasic or poorly differentiated variants, can be challenging because histological features often overlap with other malignant mesenchymal tumors. Until recently, the differential diagnosis mostly relied on the use of cytogenetic or molecular analyses to detect the specific t(X;18)(p11;q11) translocation, thus virtually restricting its correct identification to referral centers with a high histological and molecular pathology workflow. The recently commercialized highly sensitive and fusion-specific SS18-SSX antibody has significantly improved the approach to these tumors, representing a relatively cheap and easy to access tool for synovial sarcoma diagnosis. Through a retrospective analysis of 79 synovial sarcomas and histological mimickers, this study confirms the usefulness of the SS18-SSX antibody in the diagnosis of synovial sarcoma, particularly focusing on its application in the pathological response evaluation after neoadjuvant treatment as well as its time- and cost-saving advantages. Finally, we here propose a new diagnostic algorithm to apply into the routine practice.
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