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ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures

智力残疾 肌张力障碍 共济失调 错义突变 癫痫 医学 移码突变 神经发育障碍 损失函数 生物 拷贝数变化 表型 遗传学 张力减退 听力损失 神经科学 基因 听力学 基因组
作者
Elena Poggio,Lucia Barazzuol,Andrea Salmaso,Celeste Milani,Adamantia Deligiannopoulou,Ángeles García Cazorla,Segeun Jang,Natalia Juliá‐Palacios,Boris Keren,Robert Kopajtich,Sally Ann Lynch,Cyril Mignot,Catherine Moorwood,Christiane Neuhofer,Vincenzo Nigro,Anna Oostra,Holger Prokisch,Virginie Saillour,Nika Schuermans,Annalaura Torella,Patrick Verloo,Elise Yazbeck,Marcella Zollino,Robert Jech,Juliane Winkelmann,Ján Necpál,Tito Calì,Marisa Brini,Michael Zech
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-12-01 卷期号：25 (12): 100971-100971 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100971
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