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First report of whole CFTR gene duplication in a healthy newborn carrying R74W and V855I variants on the same allele

基因复制 等位基因 囊性纤维化 遗传学 基因 表型 生物 医学
作者
Anna Diana,Angela Polizzi,Annunziata De Luisi,Maria Giuseppina Pantaleo,Giuseppina Leonetti,Simonetta Simonetti,Nenad Bukvić,Matteo Iacoviello,Roberta Bucci,Mattia Gentile,Nicoletta Resta
出处
期刊：Journal of Cystic Fibrosis [Elsevier BV]
日期：2024-02-05 卷期号：23 (4): 690-692
链接
nih.gov handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.jcf.2024.01.013
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