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Persistent increase of plasma butyryl/isobutyrylcarnitine concentrations as marker of SCAD defect and ethylmalonic encephalopathy

Scad公司 代谢物 无症状的 内科学 脑病 点突变 肉碱 内分泌学 医学 生物 突变 生物化学 基因 心肌梗塞
作者
B. Merinero,Celia Pérez‐Cerdá,Pedro Ruiz‐Sala,Isaac Ferrer,María José García,Mar Pardo,Amaya Bélanger-Quintana,J. L. de la Mota,Elena Martín‐Hernández,Christine Vianey‐Saban,Claus Bischoff,N. Gregersen,Magdalena Ugarte
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2006-08-12 卷期号：29 (5): 685-685 被引量：22
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10545-006-0342-8
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