Novel 14q11.2 microduplication including the CHD8 and SUPT16H genes associated with developmental delay

巨头畸形 智力残疾 自闭症 医学 表型 遗传学 癫痫 基因 先天性畸形 儿科 生物 精神科 怀孕
作者
Marta Smyk,Anna Poluha,Ilona Jaszczuk,Magdalena Bartnik,Joanna Bernaciak,Beata Nowakowska
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:170 (5): 1325-1329 被引量:12
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.37579
摘要

Neurodevelopmental disorders have long been associated with chromosomal abnormalities, including microdeletions and microduplications. Submicroscopic 14q11.2 deletions involving the CHD8 and SUPT16H genes have been reported in patients with developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) or autism spectrum disorders (ASDs) and/or macrocephaly. Recently, disruptive CHD8 mutations were described in patients with similar phenotypes further showing pivotal role of CHD8 gene in the pathogenesis of DD/ID or ASDs. We report here the first case of ∼445 kb de novo microduplication, encompassing the minimal critical 14q11.2 deletion region, in 8‐year‐old boy showing DD, cognitive impairment and facial dysmorphism. Our results suggest that gain of the chromosomal region 14q11.2 is causative for clinical findings present in the patient. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
yar应助qifa采纳,获得10
2秒前
4秒前
格瑞格完成签到,获得积分10
4秒前
夏来应助研友_84WJXZ采纳,获得10
4秒前
cc完成签到 ,获得积分10
4秒前
5秒前
小冰棍完成签到,获得积分10
5秒前
5秒前
6秒前
bioglia完成签到,获得积分10
8秒前
浮生完成签到,获得积分10
8秒前
8秒前
9秒前
niu发布了新的文献求助10
12秒前
细腻的谷秋完成签到 ,获得积分10
13秒前
14秒前
16秒前
orixero应助拉长的蓝采纳,获得10
18秒前
18秒前
Sherry发布了新的文献求助10
19秒前
humingze发布了新的文献求助10
21秒前
Tree完成签到 ,获得积分10
21秒前
Rose完成签到,获得积分10
23秒前
24秒前
24秒前
高高兴兴完成签到,获得积分10
25秒前
25秒前
26秒前
26秒前
27秒前
acz完成签到,获得积分10
29秒前
30秒前
勤恳凡儿发布了新的文献求助10
32秒前
32秒前
cytheria完成签到 ,获得积分10
35秒前
xinghy给青柠苏打水的求助进行了留言
35秒前
38秒前
38秒前
koitoyu完成签到,获得积分10
38秒前
qifa完成签到,获得积分10
39秒前
高分求助中
【重要!!请各位用户详细阅读此贴】科研通的精品贴汇总(请勿应助) 10000
Semantics for Latin: An Introduction 1055
Plutonium Handbook 1000
Three plays : drama 1000
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 600
北师大毕业论文 基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 510
Cochrane Handbook for Systematic Reviews ofInterventions(current version) 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4103556
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3641285
关于积分的说明 11538629
捐赠科研通 3349882
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1840540
邀请新用户注册赠送积分活动 907604
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 824725