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De novo p.G696S mutation in COL4A1 causes intracranial calcification and late-onset cerebral hemorrhage: A case report and review of the literature
钙化
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颅内出血
儿科
遗传学
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生物
基因
蛛网膜下腔出血
作者
Keishiro Kinoshita,
Yoshito Ishizaki,
Hiroyuki Yamamoto,
Motoshi Sonoda,
Kousuke Yonemoto,
Ryutaro Kira,
Masafumi Sanefuji,
Akihiko Ueda,
Hirotaka Matsui,
Yukio Ando,
Yasunari Sakai,
Shouichi Ohga
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2019-12-16
卷期号：63 (4): 103825-103825
被引量：9
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2019.103825
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