A base substitution in the exon of a collagen gene causes alternative splicing and generates a structurally abnormal polypeptide in a patient with Ehlers‐Danlos syndrome type VII.

作者
Dominique Weil,Marina D’Alessio,Francesco Ramirez,Wouter de Wet,William G. Cole,Danny Chan,John F. Bateman
出处
期刊:The EMBO Journal [Springer Nature]
卷期号:8 (6): 1705-1710 被引量:119
标识
DOI:10.1002/j.1460-2075.1989.tb03562.x

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