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[A heterozygous mutation of WNT10A gene caused congenital hypodontia and anterior crossbite].
牙缺失
医学
突变
无牙畸形
基因突变
基因
牙科
口腔正畸科
遗传学
生物
作者
Jianlin Xu,
Zhi Mao,
Yuying Jia,
Haoran Qi,
Tianyuan Qiu,
Feng Mao,
Mingyue Hu
出处
期刊：PubMed
日期：2023-02-09
卷期号：58 (2): 185-188
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112144-20221018-00537
摘要
本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反(牙合)为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。.
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