Advances and Challenges in Prenatal Detection and Genetic Diagnosis of Upper Limb Anomalies: Analysis of a South London and Kent Cohort

产前诊断 医学 队列 儿科 怀孕 队列研究 胎儿 病理 遗传学 生物
作者
Federica Ruscitti,Tara Giacchino,L. Koutoulas,Tessa Homfray,Ranjit Akolekar,Srividhya Sankaran,Emma Fowler,Susan Bint,Colin Walsh,Lorenzo Garagnani,Francesca Forzano,Muriel Holder‐Espinasse,Amira Elmakky
出处
期刊:Prenatal Diagnosis [Wiley]
标识
DOI:10.1002/pd.6709
摘要

Prenatal detection and genetic diagnosis of congenital upper limb anomalies is particularly challenging due to both anatomical and technological factors. Hereby, we present a cross-sectional description of clinical and genetic findings in a 188-patient cohort.
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