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Diagnostic challenge of an APOB variant of uncertain significance resolved by transheterozygosity with a pathological LDLR variant and clinical response to therapy

载脂蛋白B 病态的医学内科学队列临床意义家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体等位基因外显子组外显子组测序胃肠病学胆固醇遗传学基因突变生物脂蛋白

作者

Amnon Schlegel

出处

期刊：Atherosclerosis [Elsevier BV]
日期：2024-01-26 卷期号：390: 117460-117460

链接

标识

DOI：10.1016/j.atherosclerosis.2024.117460

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