Gene of the month:STK11

癌症研究 STK11段 激酶 种系突变 生物 基因 癌症 蛋白激酶A 遗传学 突变 免疫学 医学 克拉斯
作者
Roman Zyla,Elan Hahn,Anjelica Hodgson
出处
期刊:Journal of Clinical Pathology [BMJ]
卷期号:74 (11): 681-685 被引量:16
标识
DOI:10.1136/jclinpath-2021-207906
摘要

STK11 encodes for the protein liver kinase B1, a serine/threonine kinase which is involved in a number of physiological processes including regulation of cellular metabolism, cell polarity and the DNA damage response. It acts as a tumour suppressor via multiple mechanisms, most classically through AMP-activated protein kinase-mediated inhibition of the mammalian target of rapamycin signalling pathway. Germline loss-of-function mutations in STK11 give rise to Peutz-Jeghers syndrome, which is associated with hamartomatous polyps of the gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentation and a substantially increased lifetime risk of many cancers. In the sporadic setting, STK11 mutations are commonly seen in a subset of adenocarcinomas of the lung in addition to a number of other tumours occurring at various sites. Mutations in STK11 have been associated with worse prognoses across a range of malignancies and may be a predictor of poor response to immunotherapy in a subset of lung cancers, though further studies are needed before the presence of STK11 mutations can be implemented as a routine clinical biomarker.
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