Pathogenic mutations and rare variants of the APC gene identified in 75 Belgian patients with familial adenomatous polyposis by fluorescent enzymatic mutation detection (EMD)

家族性腺瘤性息肉病 大肠腺瘤性息肉病 遗传学 错义突变 放大器 生物 基因 基因突变 突变 种系突变 无义突变 分子生物学 结直肠癌 癌症 聚合酶链反应
作者
G Michils,Sabine Tejpar,Jean‐Pierre Fryns,Eric Legius,Eric Van Cutsem,Jean‐Jacques Cassiman,Gert Matthijs
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:10 (9): 505-510 被引量:23
标识
DOI:10.1038/sj.ejhg.5200825
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