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A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage

四肢轻瘫 精神运动学习 癫痫 神经科学 表型 精神运动迟缓 医学 儿科 生物 病理 遗传学 基因 磁共振成像 放射科 认知 替代医学
作者
Monia Ginevrino,Roberta Battini,Sara Nuovo,Alessandro Simonati,Alessia Micalizzi,Ilaria Contaldo,Valentina Serpieri,Enza Maria Valente
出处
期刊：Molecular Biology Reports [Springer Nature]
日期：2019-10-03 卷期号：47 (1): 711-714 被引量：16
标识
DOI：10.1007/s11033-019-05109-7
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