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Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing

包装D1 常染色体显性多囊肾病 桑格测序 全基因组测序 多囊肾病 遗传学 生物 基因检测 物候学 医学 疾病 内科学 DNA测序 基因组 基因 表型
作者
Amali Mallawaarachchi,Ben Lundie,Yvonne Hort,Nicole Schönrock,Sarah R. Senum,Velimir Gayevskiy,André E. Minoche,Georgina E. Hollway,Thomas Ohnesorg,Marcus Hinchcliffe,Chirag Patel,Michel Tchan,Andrew Mallett,Marcel E. Dinger,Gopala K. Rangan,Mark J. Cowley,Peter C. Harris,Leslie Burnett,John Shine,Timothy J. Furlong
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2021-01-12 卷期号：29 (5): 760-770 被引量：66
链接
nature.com nih.gov edu.au nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-020-00796-4
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