Two cases of familial amyotrophic lateral sclerosis with a SOD1L126S mutation showing high age at onset and slow progression

症例は80歳と79歳男性の兄弟例である．79歳と76歳発症の緩徐進行性の両下肢脱力を主訴に受診．神経学的には下肢の脱力をみとめたが，上位運動ニューロン徴候，球麻痺症候，呼吸障害はみとめなかった．臨床的には脊髄性進行性筋萎縮症を呈していたが，家族歴をみとめたため，弟に遺伝子検査を施行しSOD1L126S遺伝子変異をみとめた．これまで報告されたSOD1L126S遺伝子変異をともなう家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）では，初発症状は下肢の筋力低下が多く，経過中に上位運動ニューロン徴候は指摘されておらず，本兄弟例も同様の特徴を呈していた．高齢発症緩徐進行性で上位運動ニューロン徴候や球麻痺症状を呈さなくとも，家族性ALSの可能性を考慮する必要がある．