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De Novo Mutations in SLC1A2 and CACNA1A Are Important Causes of Epileptic Encephalopathies

外显子组测序 遗传学 生物 外显子组 遗传异质性 突变 基因 等位基因 生物信息学 表型
作者
Candace T. Myers,Jacinta M. McMahon,Amy L. Schneider,Slavé Petrovski,Andrew S. Allen,Gemma L. Carvill,Matthew Zemel,Julia E. Saykally,Amy J. LaCroix,Erin L. Heinzen,Georgina Hollingsworth,Marina Nikanorova,Mark Corbett,Jozef Gecz,David Coman,Jeremy Freeman,Sophie Calvert,Deepak Gill,Patrick Carney,Tally Lerman-Sagie
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2016-07-29 卷期号：99 (2): 287-298 被引量：298
链接
cell.com nih.gov sdu.dk ac.uk handle.net escholarship.org handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2016.06.003
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