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Human Ehlers-Danlos Syndrome Type VII C and Bovine Dermatosparaxis Are Caused by Mutations in the Procollagen I N-Proteinase Gene

分子生物学 前胶原肽酶 生物 突变 无义突变 遗传学 终止密码子 假基因 基因 化学 错义突变 基因组
作者
Alain Colige,Aleksander L. Sieroń,Shi-Wu Li,Ulrike Schwarze,Elizabeth M. Petty,Wladimir Wertelecki,William R. Wilcox,Deborah Krakow,Daniel H. Cohn,William Reardon,Peter H. Byers,Charles M. Lapière,Darwin J. Prockop,Betty Nusgens
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：1999-08-01 卷期号：65 (2): 308-317 被引量：364
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/302504
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