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Novel IRF6 mutations in Japanese patients with Van der Woude Syndrome: two missense mutations (R45Q and P396S) and a 17-kb deletion

遗传学 外显子 生物 错义突变 底漆(化妆品) 分子生物学 DNA测序 基因 多路复用 编码区 聚合酶链反应 突变 有机化学 化学
作者
Shuji Kayano,Shigeo Kure,Yoichi Suzuki,Kiyoshi Kanno,Yoko Aoki,Shinji Kondo,Brian C. Schutte,Jeffrey C. Murray,Atsushi Yamada,Yoichi Matsubara
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:48 (12): 622-628 被引量:31
标识
DOI:10.1007/s10038-003-0089-0
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