Novel STK11 gene mutation causes Peutz–Jeghers syndrome

КЛИНИЧЕСКАЯ И ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ ХИРУРГИЯ■ ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ Синдром Пейтца-Егерса -редкое наследственное заболевание, при котором наблюдаются гамартомный полипоз кишечника с высоким риском малигнизации полипов и характерные пигментные пятна на видимых слизистых оболочках.Ведущая генетическая причина заболевания -мутации в гене STK11, который относится к генам -супрессорам опухолевого роста.За время средней продолжительности жизни у носителей этой мутации риск развития онкологического заболевания составляет до 90%.В настоящей статье мы описываем новую мутацию c.326dupA в гене STK11, выявленную у пациентки с семейным случаем синдрома Пейтца-Егерса.В работе также обсуждаются современные подходы к динамическому наблюдению и хирургическому лечению этого заболевания.Финансирование.Работа выполнена в рамках государственного финансирования НИР «Использование циркулирующей ДНК для оценки эффективности хирургического и лекарственного лечения пациентов с колоректальным раком» (0394-2021-0011).