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Expanding the molecular spectrum of aggrecanopathies: exploring 24 patients with ACAN significant variants

身材矮小表型遗传学生物基因型基因型-表型区分基因生物信息学内分泌学

作者

Melek Trigui,Nathalie Pallarès-Ruiz,David Geneviève,Cyril Amouroux,Thomas Édouard,Sabine Sigaudy,Marjolaine Willems,Mouna Barat‐Houari

出处

期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2025-09-23 卷期号：33 (12): 1647-1654

链接

标识

DOI：10.1038/s41431-025-01943-5

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