发布文献求助

Pattern of TSC1 and TSC2 germline mutations in Russian patients with tuberous sclerosis

TSC1 结节性硬化 TSC2 种系突变外显子组测序生物突变遗传学室管膜下巨细胞星形细胞瘤病理癌症研究医学基因胶质瘤星形细胞瘤 PI3K/AKT/mTOR通路细胞凋亡

作者

Evgeny N. Suspitsin,Grigoriy A. Yanus,M. Yu. Dorofeeva,T. A. Ledashcheva,Nataliya V. Nikitina,Galina Vitalyevna Buyanova,Е. В. Сайфуллина,Anna P. Sokolenko,Evgeny N. Imyanitov

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2018-02-23 卷期号：63 (5): 597-604 被引量：13

链接

标识

DOI：10.1038/s10038-018-0416-0

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 大力的冬萱上传了应助文件

1秒前; 情怀的应助被xkyasc采纳，获得10

1秒前; 李健的小迷弟上传了应助文件

1秒前; 宜醉宜游宜睡上传了应助文件

1秒前; 蓬莱第几宫发布了新的文献求助10

1秒前; 科研通AI6.2的应助被干净睫毛膏采纳，获得10

2秒前; 曾经如冬完成签到，获得积分10

2秒前; 赘婿上传了应助文件

2秒前; 老牛完成签到，获得积分10

3秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

4秒前; 科研通AI6.4的应助被lieeey采纳，获得30

4秒前; JiangZhi发布了新的文献求助10

5秒前; SIRT1完成签到，获得积分10

5秒前; Owen的应助被晚风将近采纳，获得10

6秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

6秒前; nono发布了新的文献求助10

6秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

6秒前; 李爱国上传了应助文件

7秒前; 宜醉宜游宜睡上传了应助文件

8秒前; 上官若男上传了应助文件

8秒前; Alicer完成签到，获得积分10

8秒前; 充电宝的应助被一种信仰采纳，获得10

9秒前; 初景的应助被大胆的吐司采纳，获得20

9秒前; 刻苦的雨莲发布了新的文献求助10

9秒前; 111关闭了111的文献求助

10秒前; 栾佰莘发布了新的文献求助10

11秒前; 花物语发布了新的文献求助10

11秒前; NICHENG完成签到，获得积分10

11秒前; wanci上传了应助文件

11秒前; 852上传了应助文件

11秒前; SIRT1发布了新的文献求助30

12秒前; 小蘑菇的应助被ax采纳，获得10

12秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

12秒前; DamenS发布了新的文献求助10

13秒前; luckysame发布了新的文献求助200

13秒前; Owen的应助被Lalny采纳，获得10

13秒前; 传奇3的应助被猎模人战忽官采纳，获得10

13秒前; Lucas上传了应助文件

14秒前; 涵涵涵涵发布了新的文献求助10

14秒前; 李健上传了应助文件

14秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; 2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场现状调查及投资机会研判报告 1000; 模型平均及其应用 900; Nondestructive Testing Handbook: Vol. 4, Thermal and Infrared Testing (IR), 4th ed 800; Évora na Idade Média 555; 作者名：Kristopher P. Plain，悉尼大学的，目前只能查到其四篇论文，想找到其博士论文 550; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7349584; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8961379; 关于积分的说明 19033952; 捐赠科研通 6999514; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3220784; 关于科研通互助平台的介绍 2385539; 邀请新用户注册赠送积分活动 2201067

今日热心研友

大力的冬萱

行走的荷尔蒙

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通